Diagnose en prenataal onderzoek 

Tijdens de zwangerschap kun je laten onderzoeken, als je wilt weten of een kind het syndroom van Down heeft. Dit onderzoek gebeurt voor de geboorte en noem je prenataal onderzoek. De onderzoeken gebeuren in het ziekenhuis. Er zijn verschillende onderzoeken mogelijk. Een vlokkentest of door middel van vruchtwateronderzoek. Ook kunnen ze met behulp van een echo kijken of er lichamelijke afwijkingen zijn. Een verdikte nekplooi zou op syndroom van Down kunnen wijzen. Hoe ouder de moeder hoe meer kans, dat haar kind het syndroom van Down heeft. Daarom vinden deze onderzoeken bij iedereen vanaf 36 jaar plaats.

Als blijkt dat ze een kind krijgt met het syndroom van Down, dan kan/mag je de zwangerschap laten afbreken. Dat is een moeilijke beslissing. De ouders krijgen hier hulp en advies bij. Soms ontdekt men pas bij de geboorte dat het kind het syndroom van Down heeft. Doordat men de lichamelijk kenmerken van het syndroom van Down herkent. Dan doen ze altijd nog voor de zekerheid chromosomenonderzoek.

Soms wordt pas na de geboorte vastgesteld dat er sprake is van het syndroom van Down. Meestal doordat bij lichamelijk onderzoek de bovengenoemde lichamelijke kenmerken gezien worden. Het vermoeden dat een baby het syndroom van Down heeft wordt tegenwoordig altijd verder onderzocht door middel van een chromosomenonderzoek. Dat doen ze door bloed af te nemen en te onderzoeken. Dit doet men ook om te weten of het om de erfelijke of om de niet erfelijke vorm gaat.