INTERVIEUW met Gert de Graaf

1) bij het downsyndroom geeft de vader of moeder 2 chromosomen af, is het dan ook mogelijk, dat allebei de ouders 2 chromosomen afgeven, en wat gebeurt er dan met het kind? Dat zou theoretisch wel kunnen maar de kans op die gebeurtenis is heel heel erg klein. En vervolgens zou die bevruchte eicel niet levensvatbaar zijn.

2) zou er bij een tweeling een gezond kind en een kind met het downsyndroom kunnen komen, of allebei de kinderen met het downsyndroom kunnen komen? Bij een eeneiige tweeling zullen beide DS hebben, bij twee-eiige de een wel, de de ander niet

3) als een vrouw al een kind heeft met het syndroom van down is de kans dan groter dat het volgende kind ook het syndroom van down heeft? Hangt af van de vorm. De vrije trisomie(95% van de gevallen) ontstaat spontaan bij de vorming van eicel of zaadcel. Dan is er niet echt een verhoogde kans op nog een kind met Downsyndroom. Bij de translocatievorm (2%) is er sprake van dragerschap bij één van de ouders. Die ouder heeft wel juiste aantal chromosomen maar één van de chromosomen 21 is verplakt aan een ander chromosoom. Dat geeft een verhoogde kans op een kind met Downsyndroom van 50% of zelfs 100% (als 21 verplakt is aan 21). Mozaiekvorm ontstaat na de conceptie door delingsfoutje aan begin van ontwikkeling embryo, en dan geldt weer geen verhoogde kans.

4) Is er een verklaring waarom een van de ouders 2 chromosomen afgeeft? Nee, toevallige delingsfout bij vorming eicel of zaadcel.

5) waarom heb je een grotere kans op een kind met het downsyndroom als de moeder ouder wordt? Omdat eicellen al bij de geboorte van een vrouw zijn gevormd en in een soort voordeling liggen. En met de jaren onstaat blijkbaar meer kans op een delingsfout

6) als een van de ouders of allebei de ouders het downsyndroom hebben heeft hun kind dan automatisch ook het downsyndroom? Nee, 50% kans op DS  bij conceptie, maar door spontane miskramen, minder dan 50% bij geboorte. In praktijk zijn er bijna geen ouders met Downsyndroom.

7) Kunnen dieren ook het downsyndroom hebben? Trisomieen komen voor bij dieren.

8) is het ook mogelijk dat i.p.v. chromosoom 21 een andere chromosoom in een drietal voorkomt? Ja, maar vaak minder levensvatbaar als chromosoom 21.